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佳學基因?動態突變基因檢測

產品簡介

有動態突變怎么辦?

動態突變是指DNA中的堿基重復序列拷貝數發生擴增而導致的突變。重復序列擴張疾病是一類由于重復的微衛星序列的擴展引起的疾病,目前已經發現至少22種神經系統疾病屬于此類疾病,包括相對常見的精神發育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。其發病機制與這些重復的微衛星序列的重復次數明確相關,絕大部分此類序列變異無法通過sanger測序技術與二代測序技術檢出,常見的檢測方法是直接分析包含微衛星序列的片段的長度間接反映重復序列的重復次數。

基因解碼列表

“佳學基因重復序列擴張疾病監測/動態突變”為檢測提供基于SMRT測序技術的檢測方案,可以有效的直接檢測出導致重復序列擴增疾病的基因組區域的準確序列,為重復序列擴張疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

產品優勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做動態突變基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
劉女士,52歲,40歲左右出現站立不穩、搖晃等癥狀,近十年病情日益嚴重,伴有言語遲緩、發音不清、眼球震顫等癥狀,醫院診斷為脊髓小腦萎縮癥。劉女士的兒子擔心自己遺傳到該病,于是聯系到佳學基因,希望通過致病基因鑒定,明確自己的遺傳風險。
基因解碼結果
基因 染色體 重復序列 重復數 正常重復數 致病重復數 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
ATXN3 14q32.12 CAG 70 12-44 60-87 AD 脊髓小腦共濟失調3型(SCA3) --
基因解讀與遺傳咨詢
通過對監測數據的計算得出該樣本在ATXN3基因的插入片段重復數為70,根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與脊髓小腦共濟失調3型的發病相關,結合劉女士主訴,該突變考慮為與脊髓小腦共濟失調3型的突變,是導致劉女士脊髓小腦萎縮癥的重要致病性因素。
ATXN3基因是脊髓小腦共濟失調3型的致病基因,該病主要是因為染色體上核苷酸CAG 異常大量重復所致,正常人體內,該位置CAG的重復數目一般為12-44,而患者在60-87。家系驗證結果顯示,劉女士的兒子未遺傳到該致病性突變?;蚪獯a專家提示,家族中有遺傳病史需盡早進行致病基因鑒定,對于疾病的治療和避免后代遺傳具有重要意義。

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