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佳學(xué)基因?耳鼻喉系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有耳鼻喉系統疾病怎么辦?

耳鼻喉系統疾病是一類(lèi)發(fā)病率較高、較為普遍的疾病,但很多患者就醫、吃藥不斷,卻還是療效甚微,很多人因此長(cháng)年累月的拖成了慢性病,嚴重影響生活質(zhì)量和身體健康?;蚪獯a研究發(fā)現,基因因素是引起耳鼻喉系統疾病的重要因素。每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“耳鼻喉系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種耳鼻喉系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為耳鼻喉系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
耳聾 唇腭裂 進(jìn)行性聽(tīng)力損失
X連鎖聽(tīng)力損失 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 神經(jīng)管缺陷
鼻裂或合并肛腸腎臟畸形 Alport綜合征 聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)紊亂
常染色體顯性遺傳耳聾 發(fā)育遲緩,張力減退并眼肌癱瘓 外圍神經(jīng)病癥
常染色體隱性遺傳耳聾 非綜合征性耳聾 先天性耳聾伴指節墊
卡爾曼氏綜合征 感音神經(jīng)性聾 小耳畸形,聽(tīng)力損傷合并腭裂
顱額鼻發(fā)育不良 眼咽部肌肉萎縮癥 眼-耳綜合征
前庭導水管擴大癥 尤寒氏綜合征 ALSTROM綜合征
Bjornstad綜合征 兒童期發(fā)病的常染色體性遺傳性神經(jīng)元型耳聾 雙功能蛋白質(zhì)缺乏癥
CHARGE綜合征 非綜合征性聽(tīng)力損失 特雷徹-柯林斯綜臺征
Ivic綜合征 菲帛羅軟骨發(fā)生 瓦登伯格綜合征2e型
Melnick-NeedIes綜合征 肛門(mén)閉鎖伴手足及耳畸形綜合征 瓦登伯格綜合征4b型
Mohr-Tranebjaerg綜合征 孤獨癥 希爾施普龍病,先天性巨結腸
Treacher-CoIIins綜合征 呼吸鏈缺陷 先天性耳聾伴內耳甲狀腺腫大(Pendred綜合征)
Urbach-Wiethe類(lèi)脂蛋白沉積癥 甲狀旁腺功能減退癥、神經(jīng)性耳聾伴腎病綜合征 先天性聾伴內耳發(fā)育不全、小耳畸形
X連鎖隱性遺傳性耳聾 顱面耳聾手綜合征 先天性指屈曲-高身材-聽(tīng)力受損綜合征
巴特綜合征伴感音神經(jīng)性聾 卵巢功能早衰 顯型調節門(mén)綜合征
常染色體顯性非綜合征性耳聾 諾里疾病 線(xiàn)粒體耳聾
常染色體顯性非綜合征性聽(tīng)力損失 佩羅綜合征 咽喉皮質(zhì)增生綜合征
常染色體隱性Waardenburg綜合征II型伴眼白化病 鰓耳綜合征 腰神經(jīng)狹窄
常染色體隱性非綜合征性耳聾 鰓裂-耳-腎綜合征2型 耶維爾-朗厄·尼爾遜綜合征
常染色體隱性非綜合征性聽(tīng)力損失 神經(jīng)纖維瘤病 嬰兒期的肌陣攣型癲病
常染色體隱性斯蒂克勒綜合征 腎小管酸中毒伴耳聾 手足裂畸形伴感覺(jué)神經(jīng)性耳聾
多神經(jīng)病,聽(tīng)力損失,共濟失調,視網(wǎng)膜色素變性,白內障 視網(wǎng)膜色素變性伴呼吸道感染 額鼻發(fā)育不良

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做耳鼻喉系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
林女士,26歲,非耳聾患者,現在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者,林女士擔心自己也會(huì )攜帶致病基因,并遺傳給孩子,為此聯(lián)系到佳學(xué)基因?;蚪獯a專(zhuān)家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定,明確后代遺傳風(fēng)險。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
STRC 15q15.3 c.G4934T p.G1610K 純合 Uncertain pathogenic AR 常染色體隱性遺傳耳聾 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關(guān),結合林女士主訴,該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關(guān)的純合突變,是導致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。
STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因,該病可導致部分或全部聽(tīng)力喪失。家系驗證結果顯示,林女士未攜帶該基因突變,因此可以放心生育寶寶?;蚪獯a專(zhuān)家提示,對于有遺傳病家族史的人群,備孕前進(jìn)行基因解碼,可有效避免后代遺傳。

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