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佳學基因?呼吸系統疾病基因檢測

產品簡介

有呼吸系統疾病怎么辦?

呼吸系統疾病是一種由基因突變引起的,主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據近20年的國家衛生統計數據顯示,呼吸系統疾病病死率在農村一直處于第一位,在城市位居第四位!呼吸系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“呼吸系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種呼吸系統疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為呼吸系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

產品優勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做呼吸系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
林允(化名),10歲,自2歲起開始間斷咳嗽、持續咳痰,多次入院治療病情稍有緩和,但是經常反復。一個月前因病情加重而再次入院觀察治療。因無法從臨床表征上明確病因,于是送檢患者血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
CFTR 7q31.2 c.T2G p.M1R 純合 Uncertain pathogenic AR 囊性纖維化 --
基因解讀與遺傳咨詢
數據庫比對結果顯示,林允CFTR基因發生一處意義未明的純合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與囊性纖維化的發病相關,結合林允臨床癥狀,該突變考慮為與囊性纖維化相關的純合突變,是導致發病的重要致病性因素。
CFTR基因是囊性纖維化的致病基因,該病可導致呼吸系統、消化系統等異常。根據基因解碼結果,明確了患兒的發病原因及臨床診斷,醫生可以據此為其設計治療方案?;蚪獯a專家提示,當出現不明原因的呼吸系統疾病癥狀等異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進行控制與治療。

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