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              佳學基因遺傳病基因檢測機構排名，三甲醫院的選擇

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              佳學基因?免疫系統疾病基因檢測

              產品簡介

              有免疫系統疾病怎么辦？

              人體的免疫系統十分重要，幫助我們抵抗外界病毒的入侵，保障身體的健康。正是因為有了免疫系統的保護，人類才能在布滿有害微生物的環境中安然生存。免疫系統雖然精密絕倫，但也難免出錯。有時候，它會把人體的正常組織錯當成入侵的有害物質而發動攻擊，從而產生自身免疫病。佳學基因免疫系統疾病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

              基因解碼列表

              “免疫系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種免疫系統疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點，為免疫系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

              疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
              重癥聯合免疫缺陷 補體C1缺陷癥 家族性地中海熱
              X連鎖性淋巴細胞增生綜合征 補體受體2缺乏癥 假性醛固酮減少癥
              X連鎖重癥聯合免疫缺陷病 補體受體3缺乏癥 裸淋巴細胞綜合征
              Baraitser-Winter綜合征 補體因子1缺乏癥 補體因子H相關蛋白缺乏癥
              Bardet-Biedl綜合征 補體因子B缺乏癥 布盧姆綜合征(Bloom Syndrome）
              C1抑制劑缺乏癥 補體因子D缺乏癥 共濟失調毛細血管擴張樣綜合征
              C2缺乏癥 免疫缺陷伴高lgM1型(X連鎖） 共濟失調性毛細血管擴張癥
              C3缺乏癥 免疫缺陷伴高lgM2型 免疫缺陷伴著絲粒不穩定和面部畸形綜合征
              C4缺乏癥 免疫缺陷伴高lgM3型 膜輔助蛋過(CD46）缺乏癥
              C5缺乏癥 免疫缺陷伴高lgM5型 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
              C6缺乏癥 ficolin3缺陷相關的免疫缺陷 軟骨毛發發育不全
              C7缺乏癥 Omenn綜合征 先天性血小板減少癥
              C8缺乏癥 X連鎖無丙種球蛋白血癥 Wiskott-Aldrich綜合征/WAS綜合征
              C9缺乏癥 Cd8缺乏癥  

              產品優勢

              基因解碼分析技術

              適用人群

              哪些人適合做免疫系統疾病基因檢測？

              臨床意義

              做這個檢測有什么用？

              樣本類型與檢測周期

              檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

              檢測流程

              案例分享

              基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
              受檢者情況
              王寶寶，男，28天，孩子出生10天后，竟出現血便，立即就診于當地醫院。做了多項檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項指標都是正常的，最后，醫生聯系了佳學基因，給孩子進行致病基因鑒定，希望從基因層面查找病因。
              基因解碼結果
              基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
              WAS Xp11.23 c.91G>A p.Glu31Lys 雜合 Uncertain pathogenic XR 先天性血小板減少癥 母親
              基因解讀與遺傳咨詢
              數據庫比對結果顯示，王寶寶WAS基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與先天性血小板減少癥的發病相關，結合王寶寶主訴，該突變考慮為與先天性血小板減少癥相關的雜合突變，是導致王寶寶血小板偏低、血便的重要致病性因素。
              AWAS基因是先天性血小板減少癥的致病基因，遺傳模式為X連鎖隱性遺傳。該病以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為典型臨床表現。根據基因解碼結果，明確了患兒的發病原因，醫生可以據此為其設計治療方案?；蚪獯a專家提示，當出現不明原因血便、血小板降低等情況需進行致病基因鑒定，可以明確診斷，避免誤診，從而有針對性的對疾病進行控制與治療。

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