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              佳學基因遺傳病基因檢測機構排名，三甲醫院的選擇

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              佳學基因?泌尿系統疾病基因檢測

              產品簡介

              有泌尿系統疾病怎么辦？

              泌尿系統遺傳性疾病病種繁多，具有家族性和終身性特點，許多疾病的臨床表現相互重疊，從臨床表現上鑒別疾病難度較大。佳學基因研究表明，引起泌尿系統疾病的主要病因是由基因突變導致，泌尿系統疾病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

              基因解碼列表

              “泌尿系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種泌尿系統疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點，為泌尿系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

              疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
              多囊腎病 腎病綜合征 腎囊腫和糖尿病綜合征
              多囊肝病 腎淀粉樣變性 腎小管發育不全
              急性復發性肌紅蛋白尿 腎發育不良 腎性低尿酸血癥
              家族性青少年高尿酸血癥腎病 腎結核/腎消耗病 腎性尿崩癥
              甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥 腎結石伴骨質疏松癥 髓質囊性腎病
              假性醛固酮減少癥 原發性輔酶Q10缺乏 先天性糖基化障礙
              局灶節段性腎小球硬化癥 膀胱輸尿管反流 原發性高草酸尿癥
              胱氨酸尿癥 Alport綜合征(遺傳性腎炎） 腎病伴脛前大皰性表皮松解癥和耳聾
              Dent病 范可尼型糖原貯積病(Fanconi-Bickel綜合征） 腎病型胱胺酸癥
              Denys-Drash綜合征 黃嘌呤尿癥I型 腎肝胰發育不良
              Gitelman綜合征 家族性低尿鈣性高鈣血癥 腎小管酸中毒伴眼部異常
              Joubert綜合征 家族性地中海熱 腎小球囊腫病合并高尿酸血癥等滲尿
              Meckel綜合征 甲髕骨綜合征 腎性抗利尿不當綜合征
              Pierson綜合征 甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎病綜合征 腎性糖尿
              Schimke免疫-骨發育不良 結節硬化合并腎病綜合征 纖維連接蛋白沉積腎小球病
              Senior-Loken綜合征 進行性肌陣攣癲癇伴腎衰竭 腺嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺陷癥
              Simpson-Golabi-Behmel綜合征 口面指綜合征1型 小兒唾液酸儲存障礙
              巴特綜合征 賴氨酸尿性蛋白耐受不良/二堿基氨酸尿癥Il型 嬰兒型嚴重多囊腎病伴結節性硬化
              伴腎小管性酸中毒伴石骨癥 利德爾綜合征 遠端腎小管酸中毒(常染色體隱性遺傳）
              低磷酸鹽血癥性佝僂病 良性家族性血尿/薄基膜腎病 遠端腎小管酸中毒伴神經性耳聾
              低鎂血癥 顱骨外胚層發育不良 遠端腎小管性酸中毒伴溶血性貧血
              短肋-多指綜合征 腦肝腎綜合征 脂蛋白腎病
              法布里病(Fabry） Bardet-Biedi綜合征 鰓-耳-腎綜合征
              范可尼腎小管綜合征2型    

              產品優勢

              基因解碼分析技術

              適用人群

              哪些人適合做泌尿系統疾病基因檢測？

              臨床意義

              做這個檢測有什么用？

              樣本類型與檢測周期

              檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

              檢測流程

              案例分享

              基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
              受檢者情況
              吳先生，男，32歲，一年前檢查出多囊腎，目前藥物控制良好。吳先生的愛人身體健康，兩人本來在積極備孕，但從醫生處得知后代遺傳多囊腎的可能性較大，建議進行致病基因鑒定明確遺傳模式，于是送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定，了解后代的遺傳風險。
              基因解碼結果
              基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
              PKD1 16p13.3 c.9389delinsGC S3132Lfs 雜合 Uncertain pathogenic AD 多囊腎病1型 --
              基因解讀與遺傳咨詢
              數據庫比對結果顯示，吳先生PKD1基因發生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與多囊腎病1型的發病相關，結合吳先生主訴，該突變考慮為與多囊腎病1型相關的雜合突變，是導致吳先生致病的重要致病性因素。
              PKD1基因突變導致的多囊腎為常染色體顯性遺傳。根據基因解碼結果，吳先生生育寶寶的遺傳風險為50%。對此，基因解碼專家指出，吳先生的致病基因已經明確，生育健康寶寶有兩種方式：一是產前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術，避免后代遺傳致病基因。

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