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佳學基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

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佳學基因?MLPA檢測基因檢測

產品簡介

為什么要做MLPA檢測?

佳學基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術,采用多重連接依賴探針擴增,可以在同一反應體系內檢測多達50個核苷酸序列的拷貝數變化,可以快速同時鑒定幾十個基因的大片段DNA的缺失和插入。佳學基因MLPA檢測可以檢測分析染色體的非整倍性改變、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突變,廣泛應用于杜氏肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮、神經纖維瘤等數十種遺傳性疾病的致病基因鑒定中,為遺傳性疾病設計治療方案,指導基因治療,避免后代或二胎再次患病提供科學依據。

基因解碼列表

“佳學基因MLPA檢測”通過基因解碼技術,為患者分析查找導致數十種智力發育、神經、肌肉等系統相關疾病或亞型的發病原因,明確大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源,明確致病基因的來源和遺傳方式,為患者的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

產品優勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做MLPA檢測基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
黃蓉(化名),1歲3個月,出生后腿部、背部便有多處咖啡斑,無家族史,經皮膚科會診,醫生懷疑有神經纖維瘤的可能性,為了進一步明確病因,黃蓉母親聯系到了佳學基因進行MLPA致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 pathogenic AD 神經纖維瘤1型 新發
基因解讀與遺傳咨詢
黃蓉NF1基因6-8 號外顯子發生雜合性缺失變異。根據基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結構或功能,與神經纖維瘤1型的發病相關,結合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導致咖啡斑發生的重要致病性因素。
NF1基因是神經纖維瘤1型的致病基因,為常染色體顯性遺傳。根據基因解碼結果顯示,患兒患神經纖維瘤的可能性較大?;蚪獯a專家提示:當出現不明原因的咖啡斑等異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑒定。一是明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進行控制與治療;二是了解家族遺傳風險,避免致病基因在家族中的傳遞。

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