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線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導致 ATP 合成下降、能量產生不足，可導致臨床多系統受累的一組疾病?？蓡为毣蛲瑫r累及神經、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線粒體病從新生兒到成年期均可發病，發病率約為1/8500?；蚪獯a研究發現，基因因素是導致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“線粒體病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上千種線粒體病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點，為線粒體病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確。
精準
將致病基因定位到特定位點，明確發病根源。
專業
根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有線粒體病相關臨床表型的患者
有線粒體病相關臨床表型的疑似患者
有線粒體病家族史的人群
生育過線粒體病患兒的夫婦
想了解自身患線粒體病風險的人群
線粒體病高發地區人群
明確線粒體病是否為基因病
找到導致線粒體病發生的基因原因
根據發病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案，規避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數據庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性進行性眼外肌麻痹 | -- |
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