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佳學基因?消化系統疾病基因檢測

產品簡介

有消化系統疾病怎么辦?

近年來,隨著社會經濟的不斷發展,人們對生活質量要求提高,生存壓力的加大,生活方式的改變等,消化系統疾病癥狀表現愈發復雜和劇烈,其發病率也日漸增高。消化系統疾病已經不僅是我國的常見病、多發病,更成為嚴重危害人類健康的全球性疾病?;蚪獯a研究發現,基因因素是引起消化系統疾病的重要因素。消化系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“消化系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種消化系統疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為消化系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
戈謝病 多囊肝 果糖不耐癥
Crigler-Najjar綜合征 半乳糖血癥 家族性淀粉樣變性
乳糜瀉 過氧物酶體生成障礙 家族性高膽烷血癥
家族性肝內膽汁淤積 家族性肝硬化病 家族性直腸疼痛
多囊腎肝病 酪氨酸血癥 慢性假性腸梗阻
尼曼匹克病 腎消耗病 腎臟淀粉樣變性
先天性膽汁合成障礙3型 炎性腸病 先天性巨結腸癥
先天性膽汁酸合成缺陷 幼兒型乳糖不耐癥 小兒肝衰竭綜合征
遺傳性胰腺炎 腹瀉 先天性分泌性鈉腹瀉3型
Ⅰ型膽囊疾病 高甲硫氨酸血癥伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏 糖原累積病4型
Alagille綜合征 高甲硫氨酸血癥伴腺苷酸激酶缺乏 胃腸免疫缺陷綜合征
COACH綜合征 遺傳性葉酸吸收障礙 系統性非神經性淀粉樣變性
Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征 高密度脂蛋白缺乏癥 先天性腹瀉5型/簇絨腸病型(腸上皮細胞發育不良性腹瀉)
Ichthyosis-sclerosing cholangitis neonatal 綜合征 瓜氨酸血癥Ⅱ型/希特林蛋白缺乏癥 先天性失氯型腹瀉1型
Johanson-Blizzard綜合征 關節彎曲,腎臟功能障礙,膽汁淤積2型 先天性糖基化疾病
Mckusick-Kaufman綜合征 關節彎曲、腎衰竭和膽汁淤積1型 先天性微絨毛萎縮性腹瀉2型
MEDNIK綜合征 果糖1,6二磷酸酶缺乏 先天性吸收不良型腹瀉4型
Reynolds綜合征 甲硫氨酸腺苷基轉移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷導致的高甲硫胺酸血癥 線粒體DNA缺失癥
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 進行性家族性肝內膽汁瘀積 線粒體DNA缺失綜合征
膽囊疾病4型 進行性微管膽汁淤積 線粒體復合體Ⅲ缺乏癥
淀粉樣變性-Finnish型 聯合氧化磷酸化缺乏癥 小兒急性肝功能衰竭(暴發性肝功能衰竭)
杜賓約翰遜綜合征/Dubin-Johnson綜合征/遺傳性結合型膽紅素增高癥1型 囊性纖維化 新生兒青銅癥(Hyperbiliverdinemia)
多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質營養不良伴硫酸酯酶缺乏癥) 葡萄糖-半乳糖吸收不良癥 炎性皮膚和腸病1型(NISBD1)
發-肝-腸綜合征1型/TRICHOHEPATOENTERIC綜合征1型 溶酶體酸性脂肪酶不足 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
法布里病(Fabry) 乳糜微粒駐留病 遺傳性甲狀腺素運載蛋白淀粉樣變性
非典型性戈謝病 腎肝胰腺發育不良 嬰兒肥厚性幽門狹窄1型
肛門閉鎖伴手足及耳畸形綜合征 胎糞性腸梗阻  

產品優勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做消化系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
武先生,男,13歲,因經常不明原因的黃疸住院。黃疸加重時,全身乏力并輕微腹部疼痛,體查除皮膚、鞏膜黃染外,無其他明顯病癥。醫生建議結合致病基因鑒定確診、分型,于是送檢武磊及武磊父母的血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
UGT1A1 2q37.1 c.1453T>G p.Tyr485Asp 雜合 Uncertain pathogenic AR 吉爾伯特綜合征 父親
UGT1A1 2q37.1 c.1121C>T p.Ser374Phe 雜合 Uncertain pathogenic AR 吉爾伯特綜合征 母親
基因解讀與遺傳咨詢
數據庫比對結果顯示,武先生UGT1A1基因發生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與吉爾伯特綜合征的發病相關,結合武先生主訴,該突變考慮為與吉爾伯特綜合征相關的復合雜合突變,是導致武先生黃疸的重要致病性因素。
UGT1A1基因是吉爾伯特綜合征的致病基因,該病是一種相對較輕緩的高膽紅素血癥。家系驗證結果顯示,武先生的父母在UGT1A1基因均存在一個雜合致病性突變,表明武先生的致病基因突變來源于父母?;蚪獯a專家提示,當出現不明原因黃疸需進行致病基因鑒定,對于疾病的治療和避免后代遺傳具有重要意義。

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