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              佳學基因遺傳病基因檢測機構排名，三甲醫院的選擇

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              • 視網膜色素變性
              • 脊髓小腦萎縮
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              佳學基因?眼科遺傳病基因檢測

              產品簡介

              有眼科遺傳病怎么辦？

              三甲醫院眼科選擇佳學基因進行眼科遺傳性疾病，眼科基因病、罕見病進行基因檢測。這是因為佳學基因采用全基因測序、全外顯子測序、眼科擴展PANAL、并根據情況檢測CNV、MLPA及線粒體變異序列，提高眼科遺傳病基因檢測的準確度、檢出率和陽性率。眼科疾病基因檢測的疾病種類包括與視網膜、視神經、眼發育等相關的近600余種遺傳性眼病，臨床表現多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷、治療困難。佳學基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致。眼科系統疾病致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

              基因解碼列表

              “眼科系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種眼科系統疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點，為眼科系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

              疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
              視網膜色素變性 結晶視網膜變性 小眼畸形
              Leber先天性黑朦 白內障 斜視
              眼球震顫 玻璃體視網膜病變 夜盲癥
              視神經發育不良 青光眼 眼白化病
              視神經萎縮 色盲 高度近視
              Senior-Loken 綜合征 視網膜母細胞瘤 眼底白色斑點癥
              Stargardt病 Joubert綜合征 眼底黃色斑點癥
              Stickler綜合征 視網膜錐體細胞營養不良 眼皮膚白化病
              Wolfram綜合征 視錐-視桿細胞營養不良 眼組織缺損
              巴比二氏綜合征 無脈絡膜癥 粘多糖貯積癥
              白點狀視網膜變性 孤立型小眼畸形 錐體營養不良
              高鐵蛋白血癥白內障綜合征 角膜內皮營養不良 綜合征型小眼畸形
              Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經萎縮綜合征 共濟失調、伴視網膜色素變性 滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR）
              COACH綜合征 孤立型小眼畸形伴白內障 視桿細胞營養不良
              Hermansky-PudIak綜合征 孤立型小眼畸形伴眼缺損 視神經發育不良多小腦回
              Marinesco-Sjogren綜合征 后極性白內障 視神經發育不全和中樞神經系統異常
              Martsolf綜合征 瞼裂狹小 視網膜色素變性伴或不伴內臟轉位
              S增強錐體營養不良 藍色錐體性全色盲 視網膜色素變性伴中度呼吸感染,可能伴耳聾
              Waardenburg綜合征 紐芬蘭桿錐細胞營養不良 小角膜、桿錐細胞營養不良、白內障伴后葡萄腫
              大腦出血性損傷、腦室室管膜下鈣化和白內障 青年型視網膜色素變性 小口氏病
              多發性神經病變、聽力喪失、共濟失調、視網膜色素變性、白內障 人脊椎干骺端發育不良伴視錐視桿細胞營養不良 遺傳些耳聾-色素性視網膜色素變性綜合征
              多型性白內障 身材矮小,視神經萎縮,佩-休二氏異常 早產兒視網膜病變(ROP）
              粉狀白內障    

              產品優勢

              基因解碼分析技術

              適用人群

              哪些人適合做眼科遺傳病基因檢測？

              臨床意義

              做這個檢測有什么用？

              樣本類型與檢測周期

              檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

              檢測流程

              案例分享

              基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
              受檢者情況
              趙女士，女，35歲，因雙眼視力下降、視野變窄、分辨不清顏色就診于當地醫院，初步檢查后懷疑為視網膜色素變性。趙女士了解到視網膜色素變性是一種基因病，遺傳風險極大，擔心5歲的兒子會遺傳到該病。為了進一步明確診斷及了解兒子的遺傳情況，送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。
              基因解碼結果
              基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
              USH2A 1q41 c.C9958A p.G3320C 雜合 Uncertain pathogenic AR 視網膜色素變性39型 母親
              USH2A 1q41 c.G8284C p.P2762A 雜合 Uncertain pathogenic AR 視網膜色素變性39型 父親
              基因解讀與遺傳咨詢
              數據庫比對結果顯示，趙女士USH2A基因發生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與視網膜色素變性39型的發病相關，結合趙女士主訴，該突變考慮為與視網膜色素變性39型相關的復合雜合突變，是導致趙女士發病的重要致病性因素。
              USH2A基因是常染色體隱性遺傳疾病視網膜色素變性39型的致病基因，其典型癥狀是夜盲，視野逐漸縮小，視力減退。根據基因解碼結果，雖然趙女士的癥狀不典型，但通過基因解碼明確了趙女士患視網膜色素變性的診斷，經驗證，她的兒子未遺傳到該致病性突變，消除了家人及孩子一直以來對于可能會遺傳這一難治疾病的恐懼。

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